視網膜的感光細胞
視網膜是一個具有感光細胞的精細組織，其功能如同攝影機一樣，可接收影像刺激，轉化為神經信號，並且負責傳送視覺影像到腦部。在視網膜感光細胞主要有錐細胞（Cones）和桿細胞（Rods），而這兩者都依附於色素上皮細胞，需要由之提供養分及處理代謝廢物（圖1）。
在視覺功能方面，兩者各司其職，是決定我們在白天或黑夜是否能看到東西個關鍵。其中，錐細胞負責中央視覺及辨別顏色，桿細胞負責周邊及晚間視覺。視網膜色素上皮變性病人的桿細胞和錐細胞會相繼發生變性，而同時視網膜色素上皮細胞也會受到損傷。而由於感光細胞損傷，病人視功能會因此受損，其視覺表現因應感光細胞所受影響的程度而定。一般來說，當桿細胞退化時，會導致夜盲或周邊視野狹窄的現象。而錐細胞退化，中央視覺減退及喪失辨色能力。
視網膜色素變性病情發展緩慢，多數會波及雙眼，視力預後多不佳，並且可能會遺傳給下一代，一般而言，如果發病年齡大，則病情較輕，失明較晚，多為常染色體顯性遺傳，佔約兩成病人屬於這類遺傳方式；而如果發病年齡小，則多為性染色體連鎖隱性遺傳，病情重，失明較早，約有一成病人屬於此類。
視網膜變性的檢查
由於視網膜膜變性有多種類型，疾病的表現存在差異（圖2a），除可以通過醫生檢查眼底來作出診斷外，還可以同時通過一些特殊檢查來幫助診斷。這些檢查包括：
1.視網膜電流圖（Electroretinogram，ERG）：這是一種用電流測試視網膜細胞反應的方法，使用這種檢查可以在出現明顯臨床症狀之前，得知視錐細胞和視幹細胞的病變。正常情況下，隨著視網膜細胞感光的過程會出現不同高低的電流波，而視網膜變性病人的波幅會減低，甚至呈熄滅型。
2.視野（Visual Field）：通過視野檢查，量度周邊視覺和視野範圍，可以測得視網膜的功能，視網膜色素變性病人會呈現視野狹窄、環狀盲點等。
3.眼底熒光血管造影（Fluorescent Angiography）：可見瀰漫性點狀螢光斑、細小動脈變細、脈絡膜背景螢光明顯、色素斑明顯、視神經顏色較淡。而黃斑有可能出現水腫而出現熒光滲漏。
4.暗適應檢查：暗適應檢查異常可達100%。
治療方法
目前未有方法治療該眼疾導致的視網膜退化和視力損傷。而各種改善血液循環、維他命及補充劑療法，均未有確實臨床證據直接證實有療效。有研究顯示維生素A（15000單位）口服可延緩視網膜電圖的變化，而聯合每日服用葉黃素12mg可以減緩視野缺損的惡化，但這一治療還需更多的臨床研究來印證。由於輻射線有機會對視網膜造成損傷，為提供最大的保護，病人可以選擇合適的太陽眼鏡以阻擋有害光線。另外，配合針灸治療，也可作為治療本病的一個輔助手段。
近年來科學家研究的神經生長因子、幹細胞技術以及視網膜晶片（即人工視網膜系統），給視網膜色素性病變病人帶來了新的希望。其中神經生長因子和幹細胞技術將幫助受損的神經細胞修復再生，而視網膜晶片可以幫助因眼疾而失去視覺的病人，使其恢復部分視覺，因為這類病人視網膜的感光細胞雖然受損，但視神經功能正常，仍可傳遞視覺訊號到腦部進行處理。
結語
視網膜色素變性是一種致盲性的視網膜疾病，多與基因變異有關，雖然目前尚未有有效的治愈方法，但新發展的技術及設備都將有機會幫助病人重見光明。
歡迎加入：https://www.facebook.com/dennislameyecenter/ 林順潮眼科中心
