針對遺傳性疾病，目前治療的主要方式是藉由藥物與飲食控制，但畢竟不是治本之道，因此基因治療便應運而生。所謂基因治療，指的是利用適當方法（通常是使用無害的病毒作為載體）將一個正常基因送入適當的細胞內，希望此基因在細胞核內可藉由基因重組的過程正確地嵌入染色體，而將有缺陷的基因修復，或至少可在細胞內傳遞蛋白質的編碼信息以產生功能正常的蛋白質，彌補未正常表現的蛋白質，其最終目標是希望此修復後的基因能長期穩定地持續表現病人所缺少的蛋白質（圖2）。
什麽是基因和基因治療？
簡單來說，基因就是存在于細胞中負責傳遞遺傳信息的脫氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid，DNA）密碼（圖1）。其實目前已知的基因由多個部份組成，其中只有很小的一部份攜帶有關蛋白質編碼的遺傳信息，稱為外顯子（Exon），及蛋白質編碼基因，不過，現時對基因比較普遍的理解多偏向於認為基因即是蛋白質編碼基因。
目前已知人類約有兩萬至兩萬五千個蛋白質基因，這些基因隱含的資訊，告訴細胞在什麼時間該製造出什麼蛋白質，可能是激素如生長荷爾蒙，可能是結構蛋白質如膠原蛋白，也可能是細胞上的受體。這些蛋白質的合成與作用，決定了生物細胞的結構與功能。若體內製造某些蛋白質的功能出了錯，疾病就隨之而來。例如1型糖尿病病人便是無法正常製造胰島素，以致不能有效調節體內的脂肪代謝，而基因缺陷表現在眼病中，則可能是視網膜神經細胞發育不正常，無法形成正常視覺。
針對遺傳性疾病，目前治療的主要方式是藉由藥物與飲食控制，但畢竟不是治本之道，因此基因治療便應運而生。所謂基因治療，指的是利用適當方法（通常是使用無害的病毒作為載體）將一個正常基因送入適當的細胞內，希望此基因在細胞核內可藉由基因重組的過程正確地嵌入染色體，而將有缺陷的基因修復，或至少可在細胞內傳遞蛋白質的編碼信息以產生功能正常的蛋白質，彌補未正常表現的蛋白質，其最終目標是希望此修復後的基因能長期穩定地持續表現病人所缺少的蛋白質（圖2）。
基因治療眼疾
隨著遺傳工程技術的發展，開啟了科學家們對於生命的奧秘：遺傳密碼的深層探討，在上世紀7、80年代，由於對一些會轉型（Transformation）的病毒有了進一步的了解，開始有人嘗試以此類病毒作為一個載體，將外來的基因送入一個特定的細胞內。隨著這些技術的發展，以及我們對於某些疾病的發生機制逐漸認知，基因治療的觀念於是衍生。科學家和醫生們希望能夠通過利用這些技術，針對一些已知由於某個基因缺陷而引致的遺傳疾病進行治療，將正常的基因引入體內，使之表達正常功能的蛋白質，來拯救這些具有遺傳疾病的病人。由於最終的目標是治療病人，基因治療必須綜合基礎科學的知識和臨床的經驗、診斷，而一個成功的基因治療則必備兩個充分條件，那就是要有好的基因轉殖方法及基因能成功在細胞中表達（即成功編碼正常的蛋白質）。
而基因治療眼疾亦在本世紀初獲得突破：通過使用基因治療改善LCA。LCA是對發生早而且視力損傷嚴重的眼疾，患病的嬰幼兒可以在出生時或出生后較短時間內雙眼感光細胞（錐細胞）功能完全喪失而致盲（圖3），研究發現，這一眼疾與基因缺陷有關，常規的治療無法有效治療。學者在患有LCA的病人體內引入正常的基因替代其存在缺陷的基因，取得了預期中的治療效果，病人在暗環境下視力得到改善，其中還有部份病人可以在光線不足的環境下成功繞過障礙物。近年來，亦有學者將基因治療應用於治療視網膜色素變性等遺傳性致盲眼疾中，并獲得值得肯定的療效。
基因治療眼疾的應用前景
基於在治療遺傳性眼疾中獲得的肯定，研究人員現時開始將基因治療著眼於其他與基因缺陷有關的疾病，例如視網膜變性疾病-老年性黃斑變性疾病（Age-related Macular Degeneration，AMD）等。這一眼疾是年長人士眼睛致盲的常見“殺手”，困擾著全球過百萬病人，目前手術治療效果一般不佳，而相對有效的治療方法多是通過藥物減輕黃斑的水腫和出血來改善症狀，但這些藥物需要多次注射，而且未能從根本治療疾病。有研究發現，這一疾病的發生與一些基因的缺陷是有明顯相關，而通過基因治療，希望可以引入抗氧化和神經營養因子等來正常抑制神經細胞死亡，以及增加對神經細胞的保護，以達到減慢或改善疾病進程的目的。現時的最新研究已經進入臨床研究的初期階段，而且早期結果良好，希望在不久的將來，這一新療法可以徹底幫病人解除痛苦。
現代科技在基因的導入方面，最近亦取得進步。目前最多使用的將正常基因引入病人體內的方法，主要是使用通過無害的病毒（一般是腺病毒）攜帶此段基因，注入病人體內或者眼內，利用病毒會與細胞整合的特性，將此段基因整合到病人的細胞內。使用這一方法在利用病毒與宿主細胞整合的特性之外，無可避免有一些其他可能的副作用，例如病毒本身會引起人體的免疫反應。而基因治療結合最新的納米技術，帶來了一個導入基因的新層面。學者利用納米微粒攜帶正常的基因，并通過特別技術將其導入細胞內，在實驗動物研究中，與傳統病毒攜帶方法相比，效果更佳同時副作用更小。雖然導入的效率仍有待提高，但毋庸置疑地給基因治療帶來了新的突破。
另外，更新一代的基因測序技術，使得定位與疾病相關的致病基因的過程變得更高效，這也加速了基因治療眼疾的研究。
結語
現代科技發展帶來的基因技術，給一些目前無有效治療方法的致盲性眼疾帶來了新的希望。不過，要真正應用於臨床治療病人，基因治療還要比較長的路要走，筆者寄望在不久的將來，這一新療法能夠為廣大病人解除失明之苦。
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